Long-QT-Syndrom für Dumpfbacken

Mir ist aufgefallen, dass ich seit einigen Monaten über meine mutierten Gene schreibe und noch viel länger mit ihnen lebe, aber noch immer nicht so 100 % mitgeteilt habe, was in meinem Körper tatsächlich vor sich geht. Kalium wenig – Herz doof – Defi bum, so in etwa ist die einfachste Erklärung, die ich zu liefern habe. Leider ist das Ganze doch etwas komplizierter.

Um meine Ideen zum LQTS 2 ein bisschen zu präzisieren, habe ich mir als Einstieg und leichte Unterhaltung zwischendurch eine Aufzeichnung zu dem Thema am Youtube Kanal der SADS Foundation, angeschaut, in der Andrew Landstrom, MD, PhD (Pediatric Cardiologist & CV Geneticist Duke University) so einiges erzählt. Um ein bisschen unbezahlte Werbung einzustreuen, falls jemand auf englische Medizinbegriffe steht, ist das Video wirklich sehr zu empfehlen. Nachdem ich mein Wissen über meinen eigenen Körper nicht auf ein einstündiges Video stützen möchte, habe ich einen Abend lang die lustigen Hundevideos (ich würde öffentlich nämlich nie zugeben, dass ich mir gerne Videos ansehe, auf denen Kinder von Schaukeln fallen oder Ladys mit ihren Poledancestangen in den neuen Flatscreen krachen *hihihi*) gegen einen Haufen Kardiologen eingetauscht.

Nachdem ich jetzt eine einigermaßen bildliche Vorstellung von dem habe, was in meiner Brust so vor sich geht, dachte ich mir, eventuell ist es ja für den einen oder anderen Leser meines Blogs auch von Interesse. An dieser Stelle vergesst bitte nicht, dass ich in den letzten Monaten weder ein Medizinstudium begonnen, noch ein Biologiestudium abgeschlossen habe. Falls sich bei mir also ein riesiger Verständnisfehler eingeschlichen hat, teilt es mir bitte mit und legt einen kurzen Schweigemoment für meine ehemalige Rechnungswesen-Lehrerin ein, die musste das regelmäßig ertragen.

Was jetzt überhaupt?

Das Herz braucht Elektrizität, um zu schlagen. Genau genommen besteht das Herz vor allem aus Muskelzellen, welche sich zusammenziehen, wenn sie einen elektrischen Impuls erhalten. Entspannen tun sie sich dann wieder alleine. Dieser elektrische Impuls wird von spezialisierten Herzmuskelzellen selber hergestellt. Auf einer Hauswand nahe meiner Arbeitsstelle ist ein recht schlecht gemachtes Graffiti, das besagt: „Das Herz ist ein Muskel in der Größe einer Faust.“ Als ich diese Erklärung zum ersten Mal gehört habe, musste ich unweigerlich an diesen Spruch (den der „Künstler“ nicht selbst erfunden hat) denken. Wenn jemand einen Satz mit „Also, ich habe ja nichts gegen Ausländer aber…“ beginnt, fungiert es wie ein elektrischer Impuls, meine Faust zieht sich unweigerlich zusammen. Entspannen tu ich mich dann auch wieder von alleine. Sogar wesentlich besser.

Die QT-Zeit, die beim LQTS verlängert ist, ist tatsächlich genau das, wie sie heißt, ZEIT. Also die Zeit, die ich brauche, um mich wieder zu entspannen ist verlängert, nicht die, die ich benötige, um wütend zu werden. Die ist nämlich taktgenau. Ich bin überzeugt, dass jeder von euch weiß, wie ein EKG aussieht. Die Höhen und Tiefen auf dem EKG haben ziemlich einfallslose Namen (P, Q, R, S, T). Wenn die Zeit zwischen dem Q und dem T länger ist, als sie im Normalfall sein sollte, spricht man also von einem Long-QT-Syndrom.

Ich finde ja, dass man auch bei unangenehmen Themen durchaus etwas unterhaltsamere Bezeichnungen finden könnte. Stellen wir uns einmal vor, die faden Buchstaben würden Namen besitzen. Anstatt dem Patienten mitzuteilen, dass er an einer verlängerten QT-Zeit leidet, könnte man genauso gut sagen: „Liebe Frau Mustermann, es tut mir sehr leid, ihnen das jetzt mitzuteilen, aber zwischen Quentin und Tina herrscht eine besorgniserregende Distanz. Diese Entfernung könnte gefährliche Auswirkungen haben, da sie über den üblichen Freiraum, den die beiden für sich benötigen, hinausgeht. Wenn in einer Partnerschaft so wenig Nähe herrscht, ist es viel leichter, Unruhe in eine Beziehung zu bringen.“

Warum distanzierten sich Quentin und Tina voneinander?

Schuld sind die Mutanten. Besser gesagt, ein mutiertes Gen. Es gibt 17 verschiedene Arten von LQTS und bei allen ist ein anderes Gen betroffen. In meinem Fall geht es um das Gen KCNH2, ich habe den Typ 2. Weil ich es fabelhaft finde, mich anzuhören wie eine Pressesprecherin, welche eine Zombieapokalypse ankündigt, teile ich euch jetzt auch noch mit, dass das KCNH2 Gen für die Produktion des KV11.1 Proteins zuständig ist (Es kodiert es).

Wenn man ein Herz um ein Vielfaches vergrößert, kann man Herzzellen erkennen. Diese Zellen sind von einer Doppellipidmembrane umgeben. In diesen Doppellipidmembranen sitzen Ionenkanäle, die es Salzen erlauben, sich zu bewegen. Sie können sich von außen nach innen der Lipidwand bewegen oder umgekehrt. Nachdem die Salze keine Geister sind, brauchen sie Türen, um durch die Wand zu spazieren. Diese Türen werden von Proteinen gebildet. Nachdem es sich aber um einen superangesagten Hipsterschuppen handelt, lässt das KV11.1. Protein längst nicht jeden durch die Tür, sondern nur Kalium.

Na und?

Wie bei jedem Klub kann es zu Problemen führen, wenn die Türsteher nicht nach dem Konzept des Besitzers arbeiten. Genau dieser Prozess wird nämlich dafür benötigt, das Herz nach dem „losfeuern“ wieder „zurückzusetzen“ (nach Andrew Landstrom, MD, PhD: „The fire is no problem, but the reset is“). Die Türsteher kontrollieren Ausweise von Stammkunden, checken in der Arbeit ihr Tinderprofil und haben schon das ein oder andere Bierchen gezwitschert, allerdings machen sie das beim Ausgang für die special Guests und nicht am Eingang. Die VIPs (in diesem Fall das Kalium), wollen zur reset-Party im nächsten Lokal aber brauchen mehr Zeit, dort anzukommen als andere Leute im Vergleich. (Das ist die Distanz, die zwischen Quentin und Tina liegt)  

Bei einer verlängerten QT-Zeit entsteht elektrische Instabilität im Herzen. Solange es einfach ein bisschen instabil ist, aber sonst alles gut läuft, ok. Ein paar Faktoren können allerdings dazu führen, dass das Herzchen unglaublich schnell von „Mimimi“ zu „Burn-out“ wechselt. Dann wird die Geschichte weniger witzig und trägt den Namen „Torsade de pointes“

Was ist diese „Torsade de pointes“?

Diese Tachykardie fühlt sich genau so an, wie sie aussieht, ich spreche aus Erfahrung. Die Ups und Downs am EKG wechseln sich munter ab und hüpfen wie am Trampolin herum (Kennt ihr den Film „Flubber“?) Die „Torsade de pointes“ hat die Superpower zu Kammerflimmern, Synkopen oder plötzlichem Herztod zu führen. Zum Auslösen eines solchen Erlebnisses reicht der kleinen Mimimimose unter anderem schon ein lauter Wecker oder Adrenalin in Form von Stress oder starken Emotionen. Ich wurde einmal nachts aus dem Bett geklingelt und bin am Wohnzimmerboden wieder zu mir gekommen.

Das Ganze heißt jetzt aber nicht, dass man mit Long-QT-Syndrom einen verfrühten und dramatischen Tod sterben muss. Im Gegenteil, wenn man die Diagnose bekommen hat, kann man medikamentös gut eingestellt werden und eventuell einen ICD implantiert bekommen, der einen im Falle des Falles wieder zurück ins Land der schlagenden Herzen prügelt. Viele, bei denen diese Genmutation vorliegt, bleiben auch ihr Leben lang symptomfrei.

Von einem Arzt wurde mir das wie folgt erklärt: Eine Torsade de pointes ist wie eine hysterisch schreiende Person die sich nicht beruhigt und umzukippen droht, wenn sie weiter wütet. Der Defi haut ihr dann eine rein, dass sie wieder zur Besinnung kommt, bevor sie erstickt.

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